Un'analisi su larga scala della genetica umana rivela variazioni genetiche insolite che impediscono l'aumento di peso
In uno studio innovativo, i ricercatori del Broad Institute e di altre istituzioni hanno identificato rare varianti genetiche legate all'indice di massa corporea (IMC), aprendo nuove strade per la ricerca sul fondamento genetico dell'obesità e delle sue malattie correlate.
Lo studio, intitolato "10.1126/science.abf8683", ha sequenziato gli esomi di 645.626 individui provenienti dal Regno Unito, dagli Stati Uniti e dal Messico. I risultati dimostrano il potere e la versatilità della sequenza degli esomi su larga scala nella scoperta di rare varianti del codice che potrebbero offrire nuove e potenzialmente traducibili funzioni biologiche.
Una delle varianti identificate, GPR75, è stata trovata a conferire protezione dall'obesità nei modelli di topo. Questo recettore a couplamento proteico G espresso nel cervello è stato osservato in circa 4 su ogni 10.000 individui sequenziati e associato a un IMC inferiore.
Il knock-out di GPR75 nei topi ha portato a resistenza all'aumento di peso e a un miglior controllo glicemico in una dieta ricca di grassi. Ciò suggerisce che GPR75 potrebbe essere un potenziale bersaglio terapeutico per il trattamento dell'obesità.
Il grasso corporeo è un tratto altamente ereditario e l'obesità a cui contribuisce è legata a una varietà di malattie umane, tra cui diabete, cancro e malattie cardiache. I risultati dello studio si aggiungono all'evidenza crescente che supporta il ruolo dei fattori genetici nella determinazione dell'IMC.
Secondo gli autori dello studio Giles Yeo e Stephan O'Rahilly, la sequenza degli esomi umani su larga scala diventerà un punto di ingresso sempre più importante per la scoperta di intuizioni meccanistiche nella biologia dei mammiferi. I risultati offrono potenziali bersagli terapeutici per il trattamento dell'obesità e aprono possibilità entusiasmanti per la ricerca futura.
Lo studio rappresenta un passo significativo avanti nella comprensione del fondamento genetico dell'obesità e delle sue malattie correlate. Man mano che la ricerca prosegue, potrebbe condurre allo sviluppo di nuovi trattamenti e interventi per queste condizioni diffuse e debilitanti.
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