Un mortale disturbo del sonno genetico porta alla morte
Una Corsa Contro il Tempo: La Lotta Contro l'Insomnia Familiare Fatale
In una storia avvincente di determinazione e ricerca scientifica, una coppia di coniugi, Eric Minikel e Sonia Vallabh, ha dedicato la propria vita alla comprensione e alla ricerca di un trattamento per una rara e fatale malattia nota come Insomnia Familiare Fatale (IFF).
L'IFF è una malattia da prioni, un disturbo neurodegenerativo che colpisce principalmente il talamo, una regione del cervello. È caratterizzata da un progressivo disturbo del sonno, che porta alla morte in meno di un anno. La malattia è stata diagnosticata e descritta per la prima volta dai neurologi italiani Alberto Gambetti e collaboratori nel 1986.
La malattia è trasmessa da un gene, il gene PRNP, che codifica la proteina prionica. Questo gene viene trasmesso di generazione in generazione, colpendo 27 famiglie note in tutto il mondo, comprese 5 negli Stati Uniti. In alcuni casi, la malattia è dovuta a una nuova mutazione nel gene, anche in coloro che non hanno una storia familiare della malattia.
Un tale individuo è Silvano, un uomo la cui vita è stata rivoluzionata dall'IFF. Le sue origini si possono far risalire a un lontano parente, Silvano ha cercato aiuto in una clinica del sonno all'Università di Bologna. La sua storia, insieme ad altre, è stata documentata dallo scrittore scientifico D.T. Max nel suo libro, "The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery".
Sonia Vallabh, dopo aver scoperto di portare il gene per l'IFF, si è iscritta a programmi di dottorato alla Harvard Medical School per studiare le scienze biomediche. Suo marito, Eric, si è unito a lei in questa impresa e insieme stanno lavorando con l'Alleanza Prion per studiare gli effetti di un composto sperimentale che potrebbe ritardare l'insorgenza dell'IFF e di altre malattie da prioni.
Non tutti coloro che hanno una storia familiare di IFF portano il gene per la malattia. Questo aggiunge un livello di complessità alla ricerca, ma Vallabh e Minikel rimangono indisturbati. Lavorano contro il tempo, poiché l'IFF colpisce solitamente intorno ai 50 anni. Tuttavia, Vallabh, alla età di 30 anni, è determinata a trovare un antidoto prima che la malattia porti via altre vite.
Il loro lavoro con l'Alleanza Prion potrebbe portare a un potenziale enorme avanzamento nel trattamento e nella prevenzione dell'IFF e di altre malattie da prioni. Man mano che la ricerca prosegue, la speranza è che un giorno le famiglie in tutto il mondo non debbano più vivere nella paura di questa devastante malattia.
Leggi anche:
- E' sicuro per una persona che soffre di demenza consumare hot dog?
- Rafforzare la cucina contro la demenza
- Le Filippine rafforzano gli sforzi di eradicazione della tubercolosi con metodi di rilevazione basati sulla comunità provenienti dall'India
- Kit di valutazione della salute intestinale a domicilio introdotto da Guttify, utilizzando campioni di saliva per risultati accurati.
