Scoperte di un database di melanoma illuminano una forma di cancro infantile raramente discussa
In un importante sviluppo, i ricercatori del University of Tennessee Health Science Center e del St. Jude Children's Research Hospital hanno pubblicato uno studio sul melanoma pediatrico sulla rivista Cancer. Lo studio, intitolato "Analisi molecolare dei tumori MELanocitici dell'infanzia - Registro", è stato finanziato dai National Institutes of Health e dall'ALSAC, l'organizzazione di raccolta fondi e sensibilizzazione del St. Jude Children's Research Hospital.
Lo studio, accessibile con il DOI 10.1002/cncr.33750, getta luce sulle complessità del melanoma pediatrico, una malattia rara con circa 400 casi diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno. Il melanoma pediatrico non è una malattia sola, ma molte, tra cui il melanoma convenzionale, il melanoma di Spitz e i tumori di Spitz atipici, e i melanomi del grande neo congenito.
I ricercatori hanno analizzato i dati dei primi 70 pazienti iscritti al MACMEL registry, un registro prospettico creato dagli scienziati del St. Jude Children's Research Hospital. Hanno categorizzato i pazienti in uno dei tre sottogruppi riconosciuti o come "altro".
Lo studio evidenzia l'importanza di considerare l'età del paziente, la revisione patologica e l'analisi genomica integrata per una diagnosi accurata e la previsione del comportamento clinico dei tumori del melanoma pediatrico. Ad esempio, il melanoma di Spitz e i tumori di Spitz atipici hanno tipicamente fusioni di chinasi coinvolgenti MAP3K8, NTRK, ALK, ROS1, RET, BRAF o MET. D'altra parte, i melanomi del grande neo congenito hanno mutazioni di NRAS e l'upregolazione di TERT.
La maggior parte dei pazienti del MACMEL registry è stata trattata nella clinica pediatrica del melanoma dedicata del St. Jude Children's Research Hospital, che ha operato virtualmente durante la pandemia COVID-19. Questa clinica, parte dell'istituzione leader nella comprensione, nel trattamento e nella cura dei tumori pediatrici e delle altre malattie gravi, offre un'opportunità unica per comprendere meglio la storia naturale di questi tumori e, potenzialmente, trattarli.
In modo notevole, le famiglie dei pazienti trattati al St. Jude non ricevono mai una fattura per il trattamento, il viaggio, l'alloggio e il cibo, un testimonianza dell'impegno dell'ospedale nella sua missione di trovare cure per i bambini. Le scoperte del St. Jude vengono condivise gratuitamente, permettendo ai medici e agli scienziati di tutto il mondo di utilizzare quelle conoscenze per salvare migliaia di bambini in più.
Dall'apertura più di 50 anni fa, i trattamenti sviluppati al St. Jude hanno aumentato il tasso di sopravvivenza globale del cancro pediatrico dal 20% all'80%. L'ospedale è l'unico National Cancer Institute-designated Comprehensive Cancer Center
