Risultati previsti della sperimentazione di terapia genica KIK-AS Angelman per la prima metà dell'anno
Lo sviluppo di un potenziale nuovo trattamento per il sindrome di Angelman, un disturbo genetico caratterizzato da disabilità intellettuale, difficoltà del linguaggio e convulsioni, sta facendo progressi significativi. La terapia genetica sperimentale, denominata GTX-102, viene testata da Ultragenyx Pharmaceutical in una fase avanzata di trial clinici.
GTX-102 è una terapia genica sperimentale progettata per riattivare il gene silenziato del padre UBE3A, con l'obiettivo di migliorare i sintomi neurologici nei pazienti con sindrome di Angelman. La terapia contiene un oligonуклеотид antisenso che inibisce il trascritto antisenso UBE3A (UBE3A-AS), consentendo al gene paterno di diventare attivo.
Il trial KIK-AS, con l'identificativo NCT04259281, sta attualmente testando diverse dosi di GTX-102, somministrate tramite iniezione intratecale. Il trial è ripreso lo scorso anno dopo una sospensione nel 2020 a causa di debolezza alle gambe in alcuni pazienti che avevano ricevuto dosi elevate. Da allora, il protocollo del trial è stato rivisto e ha continuato senza incidenti.
Il trial KIK-AS ha concluso l'iscrizione dei pazienti, con un totale di 74 partecipanti. Di questi, 53 si trovano nei gruppi di espansione della dose. Il trial di fase 1/2 per GTX-102 è stato également concluso e i risultati sono attesi nella prima metà del 2024.
I dati intermedi del trial KIK-AS hanno suggerito l'assenza di nuovi problemi di sicurezza gravi e hanno fatto intuire che la terapia potrebbe fornire ai pazienti un beneficio clinico rispetto a quanto ci si potrebbe aspettare nella sindrome di Angelman non trattata. I dati indicano anche che GTX-102 potrebbe alleviare i sintomi della malattia e migliorare potenzialmente la qualità della vita di chi è affetto dalla sindrome di Angelman.
Le autorità regolatorie hanno manifestato il loro sostegno al trial, con l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) che ha designato GTX-102 come PRIME per supportare lo sviluppo di una terapia con significativi vantaggi terapeutici rispetto ai trattamenti esistenti o che offra benefici ai pazienti con opzioni terapeutiche limitate.
I risultati positivi dei trial di fase 3 possono generalmente supportare le richieste per l'approvazione di nuove terapie. Con i risultati promettenti del trial KIK-AS, Ultragenyx Pharmaceutical è ottimista riguardo alle potenzialità di GTX-102 come nuova opzione terapeutica per la sindrome di Angelman.
Un rappresentante di Ultragenyx, Crombez, ha espresso gratitudine per il sostegno della comunità affetta dalla sindrome di Angelman nello sviluppo di una nuova opzione terapeutica. La società attende con impazienza di condividere i risultati completi del trial KIK-AS e continua a lavorare per portare GTX-102 sul mercato.
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