Ricercatori scoprono le basi genetiche e il funzionamento interno di un nuovo disturbo dello sviluppo neurologico
In un importante passo avanti, un team di scienziati dell'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill School of Medicine, guidato da Damaris Lorenzo, PhD, ha scoperto un legame tra le varianti del gene SPTBN1 e un raro sindrome neuropsichiatrica infantile.
Il gene SPTBN1 è fondamentale per istruire i neuroni e altri tipi di cellule a produrre la βII-spectrina, una proteina con molte funzioni nel sistema nervoso. Questa proteina gioca un ruolo cruciale nell'abilitare lo sviluppo, il mantenimento e il funzionamento normale dei neuroni. È essenziale per il normale cablaggio del cervello nei topi e per il trasporto corretto degli organelli e delle vescicole negli assoni.
La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Genetics, rivela che i bambini che portano queste varianti possono soffrire di ritardi del linguaggio e del movimento, disabilità intellettuale, disturbi dello spettro autistico, ADHD e epilessia. Lo studio è stato guidato da Lorenzo, che in precedenza ha contribuito alla scoperta di varianti in un gene spettrina diverso come causa di atassia spinocerebellare tipo 5 (SCA5).
Il gruppo di individui affetti da varianti del gene SPTBN1 continua a crescere, con nuovi casi segnalati dopo la pubblicazione dei primi risultati. L'identificazione delle varianti genetiche che causano questo ampio spettro di disabilità è il primo importante traguardo per trovare trattamenti per questa sindrome.
Il team di ricerca include membri del sito del Network per le Malattie Non Diagnosticate (UDN) finanziato dall'NIH presso l'Università Duke e la Mayo Clinic. Collaboreranno con il UNC Human Pluripotent Cell Core e il UNC Structural Bioinformatics Core per il loro studio. Adriana Beltran, PhD, assistente professoressa nel Dipartimento di Genetica dell'UNC, farà parte della collaborazione per utilizzare i neuroni differenziati dalle cellule staminali pluripotenti derivate dai pazienti.
Brenda Temple, PhD, professoressa nel Dipartimento di Biochimica e Biofisica dell'UNC, collaborerà anche con le previsioni di modellazione molecolare. Damaris Lorenzo, PhD, ha espresso la sua eccitazione nel far parte di un lavoro così importante con un team di scienziati e clinici dedicati.
La ricerca, pubblicata con il DOI 10.1038/s41588-021-00886-z, è stata inizialmente guidata da Christine Klein all'Università di Lubecca. Il suo team ha identificato il legame tra il gene SPTBN1 e un raro disturbo neuropsichiatrico infantile caratterizzato da un'alterata architettura neuronale e associato a ritardi del linguaggio e del movimento, disabilità intellettuale, disturbi dello spettro autistico e ADHD.
Questa ricerca pionieristica mira a fornire risposte ai pazienti con varianti del gene SPTBN1 e contribuire alle scoperte in altri disturbi complessi con patologie sovrapposte. Il team di ricerca, tra cui Blake Creighton, Reggie Edwards, Keith Breau, Deepa Ajit, Sruthi Dontu, Simone Afriyie, Julia Bay, Liset Falcon, Kathryn Harper, Lorena Munoz, Alvaro Beltran e Damaris Lorenzo, continuerà lo studio sulle varianti del gene SPTBN1.
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