Mutazioni genetiche in un gene specifico che hanno come risultato un disturbo dello sviluppo neurologico
In uno studio innovativo pubblicato su Nature Genetics, i ricercatori del Mayo Clinic hanno identificato varianti genetiche nel gene neuro-associato SPTBN1 come causa di un raro disturbo dello sviluppo neurologico. Lo studio, guidato dal Dr. Cousin, rappresenta un importante primo passo per trovare una potenziale strategia terapeutica per questa condizione.
Il gene SPTBN1, che codifica per una proteina chiamata beta-due spectrina, è abbondantemente espresso nel cervello e in altre parti del corpo. La beta-due spectrina gioca un ruolo cruciale nella formazione di reti proteiche all'interno delle cellule e è essenziale per lo sviluppo e la connessione del cervello. La ricerca precedente aveva suggerito che altri geni della spectrina causano sindromi neurologiche, rendendo il gene SPTBN1 un forte candidato per una rara malattia monogenica.
Tuttavia, la variabilità clinica osservata nelle persone inizialmente non era convincente del fatto che questa potesse essere una singola condizione genetica. Il team ha quindi indagato le varianti del gene SPTBN1 che causano la malattia in 29 persone con sintomi clinici dello sviluppo neurologico. Nel complesso, hanno identificato 28 varianti uniche nel gene SPTBN1. Alcune di queste varianti rendono la beta-due spectrina proteica instabile, mentre altre ne disturbano la capacità di interagire con altre proteine.
Gli studi sui topi completamente privi della proteina SPTBN1 hanno difetti gravi, ulteriormente a sostegno del ruolo del gene SPTBN1 nello sviluppo neurologico. La popolazione normale non ha variazioni nel SPTBN1, il che indica che le varianti genetiche identificate nello studio sono probabilmente patogene.
Il Dr. Cousin evidenzia la perseveranza necessaria per portare alla luce la scoperta del gene SPTBN1. afferma che fornire ai pazienti una risposta alla causa alla base della malattia è il primo passo più importante verso la ricerca di una cura. Lo studio dimostra le sfide nella genomica delle malattie rare, poiché molte malattie dello sviluppo neurologico rimangono senza diagnosi secondo gli standard di cura.
L'organizzazione che ha scoperto che le varianti genetiche nel gene neuro-associato SPTBN1 sono responsabili di un disturbo dello sviluppo neurologico è lo studio Deciphering Developmental Disorders (DDD). Le tecnologie omiche, comprese la rilevazione dei geni (genomica), l'mRNA (transcriptomica), le proteine (proteomica) e i metaboliti (metabolomica), continueranno ad essere preziose nell'avanzamento della conoscenza dei meccanismi della malattia e nel testare le potenziali strategie terapeutiche.
È importante notare che non esiste ancora un trattamento specifico per le persone colpite dalla malattia associata al SPTBN1. Tuttavia, questa scoperta ci avvicina di un passo alla comprensione delle complessità dei disturbi dello sviluppo neurologico e allo sviluppo di trattamenti mirati per coloro che ne sono colpiti. Lo studio sottolinea l'importanza della ricerca continua in questo campo e il potenziale per la medicina personalizzata nel futuro.
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