Miglioramento delle capacità cognitive nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Angelman attribuito al trattamento con GTX-102
In un importante passo avanti nel trattamento del sindrome di Angelman, un raro disturbo genetico che influisce sullo sviluppo cognitivo e sulle abilità fisiche, la terapia genica sperimentale GTX-102 di Ultragenyx Pharmaceutical ha mostrato risultati promettenti in uno studio di fase 1/2.
Lo studio, noto come trial KIK-AS (NCT04259281), sta valutando la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple di GTX-102 in 74 bambini e adolescenti, di età compresa tra 4 e 17 anni, in siti in tutto il mondo. L'oligonuclotide antisenso è progettato per riattivare il gene paterno UBE3A, che spesso manca o funziona male nei soggetti con sindrome di Angelman.
L'obiettivo principale del trial KIK-AS è valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple in aumento di GTX-102. Il trattamento ha avuto un profilo di sicurezza accettabile, senza eventi avversi gravi imprevisti segnalati.
Il miglioramento nei pazienti trattati con GTX-102 è stato più pronunciato utilizzando la misura principale di cognizione di Aspire, il punteggio grezzo Bayley-4 Cognition. Dopo un anno di trattamento, i pazienti hanno registrato un aumento medio di 6,7 punti nei loro punteggi Bayley-4 Cognition Growth Scale Value (GSV). Inoltre, la maggior parte dei pazienti ha mostrato miglioramenti clinicamente significativi in uno o più ambiti chiave, tra cui comunicazione, funzione motoria, sonno e comportamento.
Questi risultati promettenti hanno portato all'attesa dell'inizio del trial di fase 3 pivotale Aspire (NCT06617429), progettato per valutare l'efficacia di GTX-102. Lo studio prevede l'iscrizione di 120 pazienti, di età compresa tra 4 e 17 anni, con una delezione materna completa del gene UBE3A e che possono camminare in modo indipendente o con l'ausilio di un dispositivo.
Il trial di fase 3 Aspire, avviato da Ultragenyx, mira a valutare l'efficacia e la sicurezza di DTX401 per il trattamento della malattia da accumulo di glicogeno tipo Ia (GSDIa) e si svolge in numerosi centri in tutto il mondo. Eric Crombez, MD, chief medical officer di Ultragenyx, ha dichiarato in un comunicato stampa che sono sulla buona strada per iniziare l'iscrizione allo studio di fase 3 Aspire entro la fine di quest'anno.
Marisa Wexler, MS, una figura riconosciuta nella ricerca sulla sindrome di Angelman e un genitore nel settore, ha giocato un ruolo fondamentale nel progresso fatto nella comprensione e nel trattamento di questa condizione. I nuovi dati sono stati presentati al FAST Global Science Summit della Fondazione per la sindrome di Angelman (FAST) lo scorso mese a Orlando, in Florida.
La malattia si sviluppa quando la copia del gene UBE3A ereditata dalla madre è mutata o mancante, portando all'assenza o al malfunzionamento di questo gene cruciale. La sindrome di Angelman è caratterizzata da grave ritardo mentale, mancanza di parola, disturbi del sonno e convulsioni.
Il trial Aspire, previsto per il completamento nel 2027, offre speranza alle famiglie colpite dalla sindrome di Angelman, portandoci un passo più vicino a una possibile cura per questa condizione debilitante.
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