Medicinale diuretico Il bumetanide ha dimostrato di alleviare i sintomi della sindrome di Angelman in studi condotti su topi.
In un importante passo avanti, un team di ricercatori ha proposto una potenziale nuova strategia terapeutica per la sindrome di Angelman. Lo studio, intitolato "Espressione squilibrata dei cotrasportatori catione-cloruro come potenziale bersaglio terapeutico in un modello di sindrome di Angelman del topo", è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Scientific Reports.
Il team di ricerca, noto come Angelman Syndrome Bumetanide Study Group, si è concentrato su due proteine: NKCC1 e KCC2. Queste proteine, che trasportano gli elettroliti dentro e fuori dalle cellule, sono state trovate squilibrate nei topi con sindrome di Angelman.
La sindrome di Angelman si verifica quando il gene UBE3A è mancante o non funziona correttamente, portando a problemi di funzione cognitiva e convulsioni. I ricercatori hanno confrontato i topi privi di un gene Ube3a funzionante con i loro fratelli sani per capire come queste proteine si comportano nella sindrome di Angelman.
NKCC1 è stato trovato deregolato nell'ippocampo dei topi con sindrome di Angelman. Al contrario, KCC2, che è più abbondante nei neuroni maturi e aiuta a trasportare il cloruro fuori dalle cellule, è stato trovato meno abbondante in questi topi.
I ricercatori suggeriscono che questi squilibri potrebbero contribuire ai sintomi della sindrome di Angelman. Loro propongono che bloccare NKCC1 con bumetanide dovrebbe essere ulteriormente indagato. Bumetanide funziona bloccando NKCC1, una proteina che regola il flusso di cloruro e altri elettroliti.
Il team ha somministrato bumetanide a topi adulti per 21-28 giorni utilizzando una pompa osmotica per la somministrazione controllata. Il farmaco diuretico ha aiutato a migliorare la cognizione in un modello di topo della sindrome di Angelman. Il trattamento con bumetanide ha prolungato il tempo per una crisi indotta da flurotil in topi Angelman.
Inoltre, il trattamento con bumetanide ha aiutato il modello di topo della sindrome di Angelman a identificare un oggetto nuovo in un test di riconoscimento di un oggetto nuovo, indicando un miglioramento della disfunzione cognitiva. Tuttavia, i ricercatori notano che a causa della compliance e degli effetti collaterali, i loro risultati sono difficili da tradurre direttamente in applicazioni cliniche.
Despite these challenges, the findings suggest that blocking NKCC1 activity may be a potential therapeutic strategy for improving cognitive dysfunction and epilepsy in Angelman syndrome. The study was published in the journal "Science Translational Medicine."
This research offers a promising new direction for the treatment of Angelman syndrome, a condition that currently has no cure. Further investigation into the potential of bumetanide as a therapeutic agent is warranted.
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