Manifestazione insolita della sindrome di Angelman identificata in un ragazzo sottoposto a test attraverso una valutazione genetica
In uno studio di caso recentemente pubblicato sulla rivista Cureus Journal of Medical Science, un team di ricercatori ha evidenziato un caso insolito di sindrome di Angelman (AS), un raro disturbo genetico, in un bambino. Il resoconto, intitolato "Studio di caso di AS diagnosticata precocemente: riconoscere le presentazioni cliniche atipiche", sottolinea l'importanza di un basso livello di sospetto per la diagnosi di AS.
Il bambino, il cui nome non è stato reso noto, non presentava inizialmente caratteristiche distintive di AS. Aveva forza e riflessi normali e una gamma completa di movimento degli arti superiori e inferiori. Tuttavia, a 9 mesi, è stato diagnosticato con ritardo globale dello sviluppo e tono muscolare basso (ipotonìa). Le scansioni RM dell'encefalo non hanno mostrato segni di anomalie e l'insorgenza di crisi, una caratteristica comune nei pazienti con AS, era assente in questo caso.
Despite la terapia, il bambino ha fatto progressi lenti e a 13 mesi è stato inviato a un neurologo. È stato allora che i test genetici hanno rivelato una mutazione genetica che causa l'AS. Il bambino non ha mostrato segni di altre caratteristiche coerenti con l'AS, come la protrusion della lingua, il cranio piatto, la mascella inferiore sporgente, la piccola circonferenza cranica, i movimenti simili al tremore o la risata eccessiva.
Le caratteristiche fisiche distinte dell'AS includono tratti del viso grossolani, una parte posteriore del cranio piatta, una mascella inferiore sporgente e una circonferenza cranica inferiore alla norma. Tuttavia, la presentazione di questo bambino era atipica, rendendo la diagnosi più difficile.
I ricercatori ritengono che questo caso serva da esempio per i clinici per abbassare il loro livello di sospetto e diagnosi di AS. Il resoconto suggerisce che i pediatri dovrebbero essere più vigili quando i bambini presentano sintomi non specifici, come i ritardi dello sviluppo e il tono muscolare basso, poiché questi possono essere indicativi dell'AS.
Mentre la diagnosi precoce dell'AS può potenzialmente condurre a migliori risultati per i pazienti, il disturbo rimane una sfida a causa della sua rarità e della variabilità della sua presentazione clinica. Questo studio di caso getta luce sull'importanza di un esame approfondito e il bisogno di un basso livello di sospetto nel diagnosticare i rari disturbi genetici come l'AS.
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