Malattia di Von Willebrand: classifica, sintomi, fattori di rischio e possibili cause
Nel campo dei disturbi dell'emostasi ereditaria, due condizioni si distinguono - la Malattia di von Willebrand (VWD) e l'Emofilia. Questo articolo si concentra sulle caratteristiche distintive di questi disturbi, con particolare attenzione ai loro sintomi, cause e trattamenti.
Sintomi
La Malattia di von Willebrand (VWD) si manifesta tipicamente con un aumento dei lividi, sanguinamento prolungato da piccole ferite, epistassi, sanguinamento delle gengive e mestruazioni abbondanti o prolungate. Il sanguinamento spesso interessa i tessuti molli e le membrane mucose. La gravità dei sintomi varia, da lieve a grave, a seconda del tipo e della gravità della malattia.
Al contrario, l'Emofilia è caratterizzata da sanguinamento spontaneo nelle articolazioni (emartrosi), nei muscoli e nei tessuti molli, nonché da sanguinamento prolungato dopo traumi o interventi chirurgici. Il sanguinamento interno è più comune e gli episodi di sanguinamento possono essere molto dolorosi.
Cause
La VWD è causata da una carenza o disfunzione del fattore von Willebrand (vWF), una proteina cruciale per l'adesione piastrinica e la stabilizzazione del fattore VIII. Viene ereditata più comunemente come caratteristica autosomica dominante, ma è possibile anche l'ereditarietà recessiva e le varianti lievi. La VWD è il disturbo emorragico ereditario più comune, che colpisce fino all'1,3% della popolazione.
L'Emofilia, d'altra parte, è causata da una carenza di specifici fattori della coagulazione. L'Emofilia A implica una carenza di fattore VIII, mentre l'Emofilia B implica una carenza di fattore IX. Entrambe sono ereditate secondo un modello recessivo legato al cromosoma X. L'Emofilia A è più comune dell'Emofilia B e colpisce principalmente i maschi, sebbene le femmine possano essere portatrici e occasionalmente sintomatiche.
Trattamenti
I trattamenti specifici per la VWD includono desmopressina (DDAVP), che può aumentare i livelli di vWF e fattore VIII in alcuni pazienti; concentrati di plasma vWF/fattore VIII (ad esempio Wilate) per coloro che non rispondono al DDAVP; e antifibrinolisi (ad esempio acido tranessamico) come terapia aggiuntiva. Il trattamento e il dosaggio sono personalizzati in base al tipo di VWD, alla storia del paziente e alle esigenze della procedura.
Il trattamento dell'Emofilia si basa principalmente sulla terapia di sostituzione del fattore (infusione di fattore VIII per l'Emofilia A o fattore IX per l'Emofilia B); gli "agenti di bypass" o il fattore VIIa ricombinante per i pazienti con inibitori; e gli antifibrinolisi come terapia aggiuntiva. Le infusione preventive sono comuni nei casi gravi per prevenire gli episodi di sanguinamento.
VWD acquisita
La VWD acquisita si verifica più tardi nella vita e può essere causata da malattie autoimmuni, cancro o alcuni medicinali. Un medico valuta la storia medica chiedendo dei sintomi come il sanguinamento eccessivo dopo interventi chirurgici o procedure dentali, lividi inaspettati o facili, sangue nelle feci, sanguinamento nelle articolazioni o nei muscoli, sanguinamento dopo l'assunzione di medicinali, conteggi piastrinici anomali, epistassi inspiegabili, mestruazioni abbondanti, malattie del rene, del fegato, del sangue o del midollo osseo.
Casi rari e gravi
In casi rari e gravi, il sanguinamento può danneggiare gli organi interni, che può essere fatale. Le persone con il tipo 1 o il tipo 2 potrebbero non esperire problemi di sanguinamento importanti e potrebbero non ricevere una diagnosi fino a quando non hanno un intervento chirurgico o un grave infortunio. Il tipo 3 è la forma più rara e grave della malattia di von Willebrand, che colpisce circa il 5-10% delle persone con la condizione.
Gestione e prevenzione
Per prevenire gli episodi di sanguinamento, le persone con VWD dovrebbero consultare il medico prima di assumere medicinali, evitare i medicinali da banco che possono influenzare la coagulazione del sangue e informare i professionisti sanitari, i dentisti e gli allenatori sportivi della loro condizione. Le persone con la condizione dovrebbero seguire una dieta sana ed equilibrata e fare esercizio fisico regolarmente per minimizzare i rischi per la salute comuni.
I bambini con la condizione potrebbero essere consigliati di evitare gli sport di contatto. L'età avanzata è un fattore nello sviluppo della VWD acquisita. Per minimizzare i rischi per la salute comuni, le persone con la condizione dovrebbero seguire una dieta sana ed equilibrata e fare esercizio fisico regolarmente.
In casi rari e gravi, il sanguinamento può danneggiare gli organi interni, che può essere fatale. Le persone con il tipo 1 o il tipo 2 potrebbero non esperire problemi di sanguinamento importanti e potrebbero non ricevere una diagnosi fino a quando non hanno un intervento chirurgico o un grave infortunio. Il tipo 3 è la forma più rara e grave della malattia di von Willebrand, che colpisce circa il 5-10% delle persone con la condizione.
Questo confronto evidenzia le presentazioni cliniche distinte, le cause genetiche e gli approcci terapeutici per ciascun disturbo. La diagnosi e il trattamento precoce della VWD aumentano significativamente le possibilità di vivere una vita normale e attiva. Il trattamento per la VWD include medicinali che rilasciano più vWF e fattore VIII nel flusso sanguigno, controllano le mestruazioni abbondanti, pre
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