La specialista di RNA Lynne Maquat premiata con il premio Gruber Genetics del 2023
Lynne E. Maquat Vince il Premio Gruber di Genetica 2023 per la Ricerca NMD
Lynne E. Maquat, scienziata e ricercatrice di fama mondiale, ha ricevuto il Premio Gruber di Genetica 2023. Questo prestigioso premio onora scienziati il cui lavoro innovativo ha portato a fondamentali cambiamenti nella conoscenza e ha beneficiato l'umanità.
Maquat, professoressa distinta all'Università di Rochester, è meglio conosciuta per il suo lavoro nel chiarire le complessità della decadenza dell'mRNA nonsense-mediated (NMD) nelle cellule mammifere e nelle malattie umane. La sua ricerca ha gettato luce su un processo molecolare critico che aiuta le nostre cellule ad adattarsi ai cambiamenti nello sviluppo e nell'ambiente, e a rispondere più rapidamente a certi stimoli.
Nelle cellule fragili X, l'NMD è iperattivato, disturbando un delicato equilibrio molecolare che sostiene l'espressione dei geni e la creazione di proteine sane. Il laboratorio di Maquat ha riportato che ridurre l'NMD con composti chiamati inibitori a piccola molecola può ripristinare alcune delle funzioni neurologiche perse nelle cellule fragili X.
Maquat condivide il premio con Allan Jacobson, PhD, del University of Massachusetts Chan Medical School. La loro ricerca collaborativa ha giocato un ruolo strumentale nel comprendere il ruolo dell'NMD nel Sindrome di X Fragile, un disturbo genetico caratterizzato da disabilità intellettuale e sfide comportamentali.
La ricerca attuale di Maquat all'Università di Rochester si concentra sull'uso di inibitori NMD per trattare la Sindrome di X Fragile, mirando a ripristinare la produzione proteica normale. Il suo lavoro è stato riconosciuto con il Premio Gruber di Genetica, che verrà presentato a Maquat e Jacobson al Congresso Internazionale di Genetica a Melbourne, Australia, il 19 luglio.
Steve Dewhurst, PhD, vice decano per la Ricerca alla School of Medicine and Dentistry dell'Università di Rochester, ha commentato l'importanza del lavoro di Maquat, dichiarando: "Il lavoro pionieristico di Dr. Maquat nell'NMD ha aperto nuove strade per capire e trattare una vasta gamma di disturbi genetici, tra cui la Sindrome di X Fragile".
Mark B. Taubman, MD, CEO del University of Rochester Medical Center e decano della School of Medicine and Dentistry, ha lodato il lavoro di Maquat, dicendo: "Il lavoro di Dr. Maquat ha il potenziale per trasformare le vite di innumerevoli individui e famiglie colpiti dalla Sindrome di X Fragile. La sua dedizione al lavoro e la sua passione per trovare soluzioni sono veramente ispirazionali".
Oltre al Premio Gruber di Genetica, Maquat ha ricevuto numerosi altri onori significativi, tra cui il Wolf Prize in Medicine (2021), il Warren Alpert Foundation Prize (2021), il Wiley Prize in Biomedical Sciences (2018), il Vanderbilt Prize in Biomedical Science (2017), il Canada Gairdner International Award (2015), i premi alla carriera della RNA Society per il servizio (2010) e per la scienza (2017).
Maquat ha incarichi in Pediatria e Oncologia e fa parte del Wilmot Cancer Institute. È anche la fondatrice e direttrice del Center for RNA Biology all'Università di Rochester e del programma Graduate Women in Science. L'NMD è uno dei principali sistemi di sorveglianza del corpo, che protegge dagli errori nell'espressione dei geni eliminando gli mRNA dannosi. La vasta conoscenza di Maquat sull'NMD sta informando lo sviluppo di terapie per la Sindrome di X Fragile e altri disturbi genetici.
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