La diagnosi precoce della SLA attraverso un esame del sangue innovativo, che consente di diagnosticare anni prima dell'insorgenza dei sintomi.
Un'indagine pionieristica pubblicata su Nature Medicine ha identificato un insieme distinta di proteine nel sangue in grado di rilevare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) fino a un decennio prima che compaiano i sintomi. Questa scoperta offre opportunità per interventi precoci e potenziali trattamenti che fermano la malattia prima che la SLA diventi invalidante.
Lo studio, guidato da Alexander Pantelyat, professore associato di neurologia alla Johns Hopkins University School of Medicine, ha esaminato non solo pazienti con SLA attiva, ma anche individui che avevano donato campioni di sangue anni prima di sviluppare la malattia. Il team, incluso Bryan Traynor che detiene brevetti per il test clinico e l'intervento terapeutico per l'espansione di ripetizioni di esonucleotidi di C9orf72, ha confermato l'accuratezza del test in più gruppi indipendenti, tra cui un cohort di 23.000 partecipanti del UK Biobank.
I cambiamenti delle proteine osservati nel sangue prima dello sviluppo dei sintomi suggeriscono una disfunzione precoce dei muscoli scheletrici, della segnalazione nervosa e del metabolismo energetico. Questo risultato indica che la SLA potrebbe interessare il corpo molto tempo prima che compaiano i tradizionali segni clinici.
I risultati dello studio gettano le basi per un test diagnostico tanto necessario per la SLA. I ricercatori hanno applicato l'apprendimento automatico per isolare una firma proteica predittiva della SLA, che ha dimostrato di essere più del 98% accurata nel distinguere i pazienti con SLA dalle persone sane e da coloro che hanno altre malattie neurologiche. Il modello ha dimostrato una forte capacità di rilevare la SLA mentre minimizza i falsi positivi causati da altre condizioni neurologiche.
Bryan Traynor e altri hanno in corso un brevetto per il test diagnostico della SLA basato sul pannello proteomico. Il team di ricerca ha reso i propri dati pubblici per accelerare i progressi nello sviluppo di biomarcatori per la SLA.
Sono in corso ulteriori ricerche per esplorare come questa firma basata sulle proteine potrebbe aiutare a monitorare la progressione della SLA, valutare l'efficacia dei trattamenti negli studi clinici e informare gli strumenti diagnostici per altre malattie neurodegenerative. Lo studio ha confermato anche che la firma basata sulle proteine potrebbe essere utilizzata per discernere tra la SLA e altre condizioni per una maggiore chiarezza diagnostica.
È importante notare che i cambiamenti delle proteine osservati non erano determinati da mutazioni genetiche ereditarie, rendendo la firma basata sul sangue applicabile a un'ampia gamma di pazienti. Lo studio è stato finanziato da diverse organizzazioni, tra cui gli Istituti Nazionali di Sanità, la Merck Sharp & Dohme Corporation, i Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie e l'ALS Association.
Si stima che entro il 2040 quasi 400.000 persone nel mondo vivranno con la SLA. Questa nuova scoperta offre speranza per un futuro in cui la rilevazione precoce e l'intervento potrebbero migliorare significativamente la vita di coloro che sono colpiti da questa malattia debilitante.
Sonja W. Scholz, un'altra ricercatrice chiave coinvolta nello studio, fa parte del Comitato Consultivo Scientifico dell'Associazione per la Malattia di Lewy, della Mission MSA e dell'Iniziativa GBA1 Canada.
I risultati dello studio suggeriscono che i marcat
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