La clinica pediatrica del Colorado si distingue come centro di eccellenza per la sindrome di Angelman
In un importante sviluppo, UC Davis Health è stata designata come terzo ospedale degli Stati Uniti a diventare un Centro di Eccellenza per l'Alleanza del Sindrome di Angelman e Dup15Q, unendosi a istituzioni prestigiose come il Children's Hospital Colorado e il Massachusetts General Hospital.
Il sindrome di Angelman, un disturbo neurologico, è causato da un difetto genetico nel gene UBE3A, generalmente a causa di una delezione nella regione del cromosoma 15. Il sindrome di Dup15q, che condivide alcune similarità con il sindrome di Angelman, è associato a una duplicazione di una porzione dello stesso cromosoma. Entrambi i disturbi possono portare a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettuali, convulsioni e problemi motori.
La designazione comporta l'impegno a promuovere la ricerca, sviluppare più terapie e fornire più modi per supportare le famiglie colpite da questi sindromi. In particolare, il Colorado clinic è fiducioso nella possibilità di trovare una cura per il sindrome di Angelman.
Il dottor Diana Walleigh, direttore del clinic e professore associato alla University of Colorado School of Medicine, ha espresso la sua gratitudine per la designazione in un comunicato stampa dell'ospedale. Ha sottolineato il potenziale in ogni paziente e il ruolo del team nell'aiutare a sbloccarlo.
La Fondazione del Sindrome di Angelman (ASF) e l'Alleanza Dup15Q hanno precedentemente designato il Chromosome 15 and Related Disorders Clinic al Children's Hospital Colorado come centro di eccellenza. Ciò rende il Children's Colorado uno dei soli tre clinic degli Stati Uniti ad avere la designazione da entrambe le organizzazioni.
Il Massachusetts General Hospital ASF clinic e il Carolina Institute for Developmental Disabilities alla University of North Carolina sono gli altri clinic con la designazione, secondo il ASF clinic directory.
I centri di eccellenza sono essenziali nella progettazione e implementazione del LADDER database, uno sforzo collaborativo per raccogliere dati sui pazienti con sindrome di Angelman e Dup15q. Il LADDER database mira ad espandere e accelerare i trattamenti e le interventi per questi sindromi.
I centri di eccellenza hanno dimostrato un livello di prontezza per i trial clinici e potrebbero iscrivere pazienti a questi trial. Le cure multidisciplinary e complete fornite da questi centri includono l'accesso a specialisti come neurologi, terapeuti fisici, occupazionali e del linguaggio, specialisti della genetica e dietisti.
Il dottor Kevin Ess, capo della neurologia al Children's Colorado, ha espresso la sua eccitazione per il potenziale del team con il nuovo supporto. Tuttavia, è importante notare che non sono state fornite informazioni riguardo alla cura di sé e al benessere per i caregiver nei paragrafi forniti.
Questa designazione rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro il sindrome di Angelman e Dup15q, offrendo speranza alle famiglie colpite da questi disturbi e aprendo la strada a potenziali breakthroughs nel trattamento e nelle cure.
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