"Ipercalcemia: elevati livelli di calcio nel sangue"
Ipercalcemia, uno stato patologico caratterizzato da un livello di calcio nel sangue anormalmente alto, può essere causato da vari fattori. Condizioni come l'ipertiroidismo, l'insufficienza surrenalica e alcune malattie come la sarcoidosi e la tubercolosi possono portare all'ipercalcemia. Alcuni medicinali, fattori ambientali e persino un'assunzione eccessiva di vitamina D possono contribuire a questa condizione.
Una di queste condizioni è la Stenosi Aortica Supravalvolare (SASV), un difetto cardiaco congenito raro. La SASV è caratterizzata da un restringimento dell'aorta appena sopra la valvola aortica. Questa condizione può essere associata ad altri sindromi, come la sindrome di Alagille e la sindrome di Turner, e a condizioni genetiche, in particolare la sindrome di Williams.
La diagnosi di SASV prevede di solito una combinazione di valutazione clinica, tecniche di imaging e, in alcuni casi, test genetici. I sintomi della SASV includono mancanza di respiro, soprattutto durante l'attività fisica, dolore o fastidio al petto, affaticamento, rumori cardiaci e, in casi gravi, possono portare a complicazioni serie come insufficienza cardiaca, ipertensione e altri problemi cardiovascolari.
Le opzioni terapeutiche per la SASV possono includere il monitoraggio, i medicinali e la chirurgia in casi più gravi. Nei bambini e nei neonati, la correzione chirurgica come la resezione del segmento stenotico con anastomosi terminale può essere utilizzata, mentre l'allargamento del vaso con patch o la chirurgia di bypass possono essere utilizzati nei bambini e negli adolescenti più grandi. In casi critici, i medicinali come l'infusione di prostaglandina E1 possono essere utilizzati per mantenere la perfusione fino alla chirurgia.
L'ipercalcemia può influire su vari aspetti della salute. Può causare problemi digestivi come nausea, costipazione e perdita di appetito. Può anche compromettere la salute muscolare e ossea, causando debolezza muscolare e dolore alle ossa. Inoltre, l'ipercalcemia può influire sulla funzione renale, portando a sete aumentata e minzione frequente. Può influire sulla funzione cardiaca, portando a battito cardiaco irregolare e ipertensione. Se non trattata, l'ipercalcemia può portare a complicazioni serie come i calcoli renali, l'osteoporosi e i problemi cardiovascolari.
Comprendere i fattori genetici della SASV può fornire preziose informazioni sulla condizione del paziente e sulle opzioni terapeutiche potenziali. I modelli familiari suggeriscono una possibile componente ereditaria per la SASV. Alcuni medicinali, come i diuretici tiazidici, il litio e la disidratazione, possono contribuire all'ipercalcemia. Alcuni tumori, in particolare quelli che interessano le ossa, possono causare livelli di calcio elevati a causa della liberazione di calcio dalle ossa nel sangue.
L'ipercalcemia può anche influire sul sistema nervoso, portando a sintomi come confusione, affaticamento e depressione. Se sospetti di avere l'ipercalcemia o la SASV, è essenziale consultare un professionista
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