Intuizione sul disturbo genetico: Comprendere l'ataxia telangiectasia, le sue cause profonde, i sintomi evidenti, i trattamenti disponibili e altri fatti
Ataxia Telangiectasia (AT) è una condizione genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e il sistema immunitario di una persona. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene ATM, situato sul cromosoma 11q22-23. Il gene ATM è responsabile della produzione della proteina ATM, che gioca un ruolo cruciale nella rilevazione dei danni al DNA, nella riparazione del DNA, nel segnalare alle cellule di interrompere la divisione durante la riparazione e nello shutdown delle cellule con danni estesi.
L'AT si presenta solitamente nella prima infanzia e può portare a vari sintomi come problemi di movimento e coordinazione, difficoltà nella parola, problemi nei movimenti degli occhi, cambiamenti della pelle (telangiectasia, che si riferisce a vasi sanguigni allargati o rotti sotto la pelle, tipicamente più visibili intorno al naso, alle guance, al mento, alle gambe, al petto e alle mani), problemi al sistema immunitario e altri cambiamenti fisici.
Le persone con AT possono sperimentare un indebolimento del sistema immunitario, aumentando così le possibilità di sviluppare infezioni. I professionisti sanitari possono raccomandare una nutrizione ricca di vitamine, antiossidanti e dosi elevate di vitamine, oltre a iniezioni di gamma-globuline per potenziare il sistema immunitario. Possono anche essere effettuati controlli regolari per verificare la presenza di segni di cancro nelle persone con AT, poiché le ricerche del 2019 suggeriscono che un bambino con una deficienza immunitaria, come l'AT, può essere più a rischio di sviluppare il cancro, in particolare la leucemia linfatica acuta e il linfoma.
I test oculistici possono essere utilizzati per valutare il movimento degli occhi, mentre le scansioni di imaging, come la risonanza magnetica, possono essere utilizzate per valutare eventuali danni alla parte del cervello che controlla la coordinazione e il movimento. La terapia del linguaggio può aiutare una persona a gestire le difficoltà nella respirazione, nel parlare e nel deglutire, e la terapia fisica può aiutare una persona a mantenere la flessibilità, l'equilibrio e la coordinazione il più a lungo possibile.
Se entrambi i genitori portano una copia del gene ATM mutato, un bambino potrebbe avere una possibilità su quattro di sviluppare l'AT, una possibilità su due di portare la mutazione del gene senza sviluppare l'AT e una possibilità su quattro di ereditare due copie funzionanti del gene. Il test genetico può confermare se una persona porta entrambe le copie della mutazione del gene ATM.
La gravità della mutazione del gene ATM può influire sull'aspettativa di vita di una persona, con le persone che solitamente vivono fino all'età adulta. Tuttavia, è importante notare che l'esperienza individuale con l'AT può variare notevolmente.
L'ataxia telangiectasia è una condizione complessa che richiede una gestione attenta da parte dei professionisti sanitari. Se sospetti di avere l'AT o di averla un familiare, è fondamentale cercare consiglio medico il prima possibile. Con le cure appropriate e il sostegno, le persone con AT possono vivere vite appaganti.
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