Intervista al dott. Samuel Mackenzie sulla sua esperienza medica
Nuovo Ricercatore all'Università di Rochester Avanzamento nella Ricerca sulle Malattie Neuromuscolari
Il dottor Samuel Mackenzie, un istruttore senior di Neurologia e Neuroscienze presso l'Istituto Del Monte per le Neuroscienze, ha raggiunto la vivace comunità di ricerca dell'Università di Rochester. Il suo lavoro si concentra sullo sviluppo di terapie mirate ai geni per le malattie neuromuscolari, un campo che offre grandi speranze per migliorare la vita di coloro che ne sono colpiti.
Il viaggio del dottor Mackenzie nella ricerca neuromuscolare è iniziato durante la sua laurea magistrale all'Università del Delaware, dove ha lavorato su un progetto con bambini affetti da emiplegia cerebrale. Questa esperienza ha acceso in lui una passione per comprendere e affrontare le complessità delle malattie neuromuscolari.
Di recente, il dottor Mackenzie ha ricevuto un premio di sviluppo della carriera K12 dal NIH per caratterizzare un nuovo modello di topo di miotonia distrofica, un disturbo neuromuscolare debilitante, che sta sviluppando in collaborazione con il dottor Charles Thornton, M.D. Questo modello di topo è il più vicino possibile a ciò che si vede negli esseri umani geneticamente, offrendo un'opportunità unica per studiare la malattia e i possibili trattamenti.
L'Università di Rochester è rinomata per la sua forte attività clinica in medicina neuromuscolare e neurologia nel suo insieme. Questo ambiente di supporto, unitamente all'impegno dell'istituzione per la ricerca, ha attirato il dottor Mackenzie all'università. Egli apprezza il significato e la gioia trovati nella sua ricerca, credendo che rispondere alle domande importanti sia l'aspetto più significativo.
Oltre alla sua ricerca, il dottor Mackenzie è dedito all'applicazione dei suoi risultati direttamente alle cure dei pazienti. Egli ritiene che condurre la ricerca insieme al suo lavoro clinico sia cruciale, poiché gli consente di rimanere al passo con gli ultimi sviluppi del campo e di applicare direttamente la sua ricerca alle cure dei pazienti. Attualmente, sta lavorando per verificare se le manifestazioni della malattia nel modello di topo possono essere invertite trattandole con un composto terapeutico promettente.
La ricerca del dottor Mackenzie non si limita all'Università di Rochester. Egli è interessato a formare collaborazioni tra discipline, poiché apprezza la complessità del movimento umano e è affascinato dal processo di come un pensiero nel cervello si manifesti come un'azione fisica.
La prima terapia genica sistemica per l'atrofia muscolare spinale è stata approvata dalla FDA durante la residenza del dottor Mackenzie, un evento potente e cambi
