Il test rivela una manifestazione unica della sindrome di Angelman in un bambino .
Diagnosi Precoce del Sindrome di Angelman Messa alla Prova in un Nuovo Studio di Caso
Un recente studio di caso ha evidenziato le difficoltà nella diagnosi precoce del Sindrome di Angelman (SA), a causa dei suoi sintomi non specifici. Lo studio, condotto dal Dr. Stephanie Levy della School of Osteopathic Medicine dell'Università dell'Incarnate Word in Texas, si è concentrato su un bambino che ha presentato sintomi come ritardo nella crescita, ipotonia e ritardo globale nello sviluppo, ma non ha mostrato i caratteristici segni di SA come protrusion della lingua, cranio piatto o riso eccessivo.
Inizialmente diagnosticato con ritardo globale nello sviluppo e bassa tonicità muscolare (ipotonia) a nove mesi, il bambino non aveva una storia di convulsioni, un sintomo presente nel 75% dei pazienti con SA prima dei tre anni. Tuttavia, i test genetici hanno rivelato una mutazione genetica che causa il SA. Inoltre, le risonanze magnetiche del cervello non hanno mostrato segni di anomalie.
Despite la terapia, il bambino ha fatto progressi lenti e i ricercatori hanno concluso che la diagnosi precoce del SA è difficile a causa dei suoi sintomi non specifici e della maggiore probabilità di essere diagnosticato erroneamente con altre comuni condizioni genetiche. L'assenza di convulsioni e le risonanze magnetiche del cervello normali in questo caso ulteriormente complicano il processo diagnostico.
La ricerca del Dr. Levy sottolinea la necessità di avere un basso livello di sospetto per la diagnosi di SA quando i bambini presentano sintomi non specifici. Inoltre, evidenzia l'importanza dei test genetici nei casi in cui la diagnosi è incerta. Lo studio di caso serve come promemoria che, sebbene il SA possa non presentare i segni più caratteristici in tutti i casi, un'indagine approfondita e i test genetici sono cruciali per una diagnosi accurata.
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