Geneti e ambiente: fattori potenziali che influenzano lo sviluppo dell'autismo
Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) è un disturbo del neurosviluppo che influisce sul comportamento, sulla memoria, sulla comunicazione e sull'apprendimento. Anche se le cause esatte del DSA non sono ancora completamente comprese, gli studi recenti suggeriscono un possibile legame tra alcuni problemi del sistema immunitario, le infezioni durante la gravidanza e i problemi di funzione mitocondriale.
I mitocondri, spesso chiamati "centrali energetiche" della cellula, svolgono un ruolo cruciale nella produzione della maggior parte dell'energia della cellula e sono un componente essenziale del metabolismo. Gli scienziati hanno da tempo sospettato che i fattori ambientali, in particolare quelli legati a ciò che accade prima e durante il parto, potrebbero svolgere un ruolo nel causare il DSA.
Una crescita del cervello del bambino più grande del normale poco dopo la nascita, l'esposizione alla pollution dell'aria o a certi pesticidi prima della nascita, i problemi legati alla gravidanza come il diabete o i disturbi del sistema immunitario, il parto pretermine, le complicazioni del parto e i problemi durante il parto che hanno causato una limitazione dell'ossigeno al cervello del bambino potrebbero potenzialmente aumentare le possibilità di una persona di sviluppare il DSA.
Gli studiosi hanno anche identificato alcuni fattori genetici che potrebbero aumentare le possibilità di una persona di sviluppare il DSA. Essere assegnati al genere maschile alla nascita, avere un fratello autistico e avere una condizione cromosomica come la sindrome di fragile X sono alcuni di questi fattori.
Tuttavia, il DSA è complesso e non due persone autistiche sono uguali. Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5) richiede sia modelli sociali che comportamentali che soddisfino i criteri per il DSA per una diagnosi. Le difficoltà di comunicazione, le differenze nella comunicazione non verbale, la difficoltà nell'adattare il comportamento a diversi contesti sociali, i movimenti, le azioni o i gesti specifici, l'attenimento forte alla routine, gli interessi specifici e forti e le differenze nel processo sensoriale possono essere indicativi del DSA.
Gli studi recenti suggeriscono che potrebbe esserci un legame tra la funzione mitocondriale e il DSA. I mitocondri sono influenzati da alcuni degli stessi fattori ambientali che possono aumentare le possibilità che una persona sia diagnosticata con il DSA. Questo legame è ulteriormente supportato dal fatto che molte persone autistiche hanno piccole mutazioni in molti dei loro geni, ma non è sempre chiaro quanto grande sia il ruolo di queste mutazioni.
Interessantemente, gli scienziati credono che i geni svolgano il ruolo più grande nel causare il DSA, con circa l'80% delle persone autistiche che lo hanno a causa di geni. Più di 800 geni sono stati collegati al DSA e di recente più di 100 geni sono stati implicati nello sviluppo del DSA.
I fattori ambientali aggiuntivi che potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo del DSA includono lo stress prenatale, gli influenze del processo sensoriale come gli ambienti stressanti o sconosciuti e le interazioni dello stress dell'infanzia con le mutazioni genetiche (ad esempio, nei geni ube3a o ANK3), che influenzano il comportamento sociale e i livelli di ansia. Questi fattori suggeriscono che sia l'ambiente fisico che le esposizioni allo stress prenatale possono contribuire insieme alle predisposizioni genetiche.
È importante notare che avere una madre con ipertensione o diabete durante la gravidanza, avere dato alla luce più di 4 figli e sperimentare la preeclampsia durante la gravidanza possono anche aumentare le possibilità che un bambino sviluppi il DSA.
È importante che una persona con il DSA possa accedere ai servizi di supporto il prima possibile. L'autismo viene diagnosticato da un professionista medico, spesso un pediatra o uno specialista. Se sospetti che tuo figlio possa avere il DSA, è fondamentale cercare aiuto professionale il prima possibile.
In conclusione, anche se le cause esatte del DSA non sono ancora completamente comprese, gli studi recenti hanno gettato luce su un possibile legame tra la funzione mitocondriale e il DSA. Capendo questi legami, possiamo continuare a lavorare verso la rilevazione precoce e le interventi efficaci per coloro che sono colpiti dal DSA.
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