Episodi di crisi frequenti osservati in soggetti con diagnosi di sindrome di Angelman
In uno studio significativo pubblicato sulla rivista Genes nel 2019, i ricercatori Clayton, C., Lusk, L. e i loro colleghi hanno indagato la diffusione e le caratteristiche dello Status Epilepticus (SE) nelle persone con Sindrome di Angelman.
Il SE, che si riferisce a convulsioni che durano più di cinque minuti o a più convulsioni entro cinque minuti senza riprendere conoscenza, è un'emergenza medica spesso minacciosa per la vita. La rassegna, intitolata "Status Epilepticus nelle sindromi cromosomiche associate all'epilessia: una rassegna sistematica", includeva 20 studi che si concentravano sulla Sindrome di Angelman, segnalando i dati di 149 pazienti che avevano sperimentato il SE.
La maggior parte dei casi di SE nelle persone con Sindrome di Angelman si verifica durante l'infanzia e la fanciullezza, ma diventa meno comune dopo la pubertà. La metà dei resoconti ha descritto pazienti con Sindrome di Angelman che hanno avuto più episodi ricorrenti di SE.
Lo studio sottolinea l'importanza di identificare e trattare correttamente il SE nei pazienti con Sindrome di Angelman. I sintomi del nonconvulsive status epilepticus (NCSE), il tipo più comune di SE in queste persone, potrebbero essere sottili e non sempre rilevati dai caregiver e dai clinici.
Un sintomo chiave da monitorare è l'interruzione del tipico buon umore nelle persone con Sindrome di Angelman, caratterizzato da un sorriso pronunciato, risate, generale esuberanza e comportamenti iperattivi. Se questi sintomi sono assenti o notevolmente ridotti, potrebbe indicare l'insorgenza del NCSE.
Il team ha anche notato che le persone con Sindrome di Angelman mostrano tipicamente goffaggine motoria, salivazione e sonnolenza durante gli episodi di NCSE. Gli eventi di SE non trattati possono causare danni neurologici con conseguenze a lungo termine.
Sono necessari ulteriori studi per caratterizzare con precisione le caratteristiche cliniche, le opzioni terapeutiche e i risultati del SE nei pazienti con Sindrome di Angelman. I ricercatori hanno sottolineato l'importanza di comprendere le caratteristiche cliniche del NCSE e di fornire un trattamento adeguato ai pazienti con Sindrome di Angelman per migliorare la loro qualità della vita e il prognosi a lungo termine.
La terapia di prima linea per il SE comporta di solito i benzodiazepini, seguiti da farmaci anticonvulsivanti per la terapia di seconda linea. Tuttavia, non ci sono trattamenti specifici disponibili per i pazienti con Sindrome di Angelman o altre malattie genetiche che sperimentano il SE. Lo studio sottolinea la necessità di ulteriori ricerche e sviluppo di trattamenti mirati per questa popolazione.
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