Condividere le conoscenze sulla sindrome di Angelman, autodiretto
Nel numero più recente di "Angelman Syndrome News", Marisa Wexler, MS, racconta il viaggio della sua famiglia con la sindrome di Angelman, una rara malattia neurogenetica che colpisce circa 1 persona su 15.000. L'autrice, che ha un blog personale e una rubrica sulla pubblicazione, offre una prospettiva unica sulla vita con questa condizione, concentrandosi sui lati positivi e sulla resilienza di coloro che ne sono colpiti.
La storia ruota intorno a Juliana, una ragazza di 13 anni che, nonostante sia non verbale a causa della sua condizione, si esprime in modo speciale. Il sorriso di Juliana, che illumina la stanza, è un testimone del suo spirito vivace. Sua sorella, Jessa, spesso gioca con lei, creando momenti di pura gioia.
La sindrome di Angelman altera il modo in cui il corpo di una persona elabora le informazioni. È causata da una specifica mutazione genetica, solitamente una delezione o un funzionamento perduto del gene UBE3A materno sul cromosoma 15. Questa mutazione si verifica casualmente e non segue un modello mendeliano semplice, rendendola meno comune dei disturbi ereditari tipici.
Marisa Wexler, l'autrice, è dedita all'educazione degli altri sulla sindrome di Angelman a modo suo. Utilizza la sua piattaforma per condividere non solo le sfide affrontate da coloro che ne sono colpiti, ma anche gli aspetti positivi, come i traguardi di Juliana. L'autrice crede che ogni giorno non sia perfetto, ma scegliere di concentrarsi sui lati positivi sia essenziale.
Gli sconosciuti spesso lanciano occhiate strane a Juliana a causa delle sue differenze, ma l'autrice utilizza questi incontri come opportunità per presentare Juliana e aiutare gli altri a comprenderla. È decisa a non voler far sentire dispiaciuti per Juliana o per se stessa, ma piuttosto a far apprezzare la gentilezza che può emergere da tali interazioni.
Uno studio recente suggerisce che i bambini con la sindrome di Angelman possono riconoscere le parole, ma faticano a assegnare loro un significato. Questo evidenzia le sfide uniche affrontate da coloro che ne sono colpiti, ma anche la loro straordinaria capacità di apprendimento e crescita.
La famiglia Wexler è un esempio del potere dell'amore e del sostegno nell'affrontare una malattia rara. Ci ricordano che vivere con una malattia rara è unico, ma non sempre difficile. Ci invitano ad abbracciare le differenze, a mostrare gentilezza e a celebrare la gioia che si può trovare in ogni momento.
È importante notare che questo articolo non fornisce consigli medici, diagnosi o trattamenti. Per qualsiasi domanda o preoccupazione di natura medica, si prega di consultare un professionista sanitario.
L'articolo di Marisa Wexler serve come un caloroso promemoria che ogni storia è degna di essere raccontata e ogni vita è degna di essere celebrata. Nel condividere la storia di Juliana, lei non solo ci educa sulla sindrome di Angelman, ma ci ispira anche con il potere della resilienza, dell'amore e della gioia.
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