Anomalie alla nascita: spina bifida - una malattia congenita
Nel corso della gravidanza, la rilevazione precoce e la prevenzione sono fondamentali per la salute di entrambi la madre e il bambino. Una delle condizioni che richiedono particolare attenzione è la spina bifida, un difetto del tubo neurale che può essere identificato attraverso vari test e screening.
La spina bifida è un problema congenito causato dall'insufficiente chiusura del tubo neurale embrionale. Questa condizione può manifestarsi in due forme principali: la spina bifida occulta, che è generalmente asintomatica e spesso coperta da un sottile strato di pelle o da una chiazza di capelli, e la spina bifida cystica, che è più grave e può causare deformità fisiche e complicazioni.
La forma più grave di spina bifida cystica è la mielomeningocele, in cui una grande sacca piena di liquido sporge dalla schiena del bambino, esponendo la colonna vertebrale e i nervi. I bambini affetti da questa condizione possono richiedere cure continue da parte di un neurochirurgo, specialmente se sono anche affetti da idrocefalo.
Le ecografie di routine durante la gravidanza possono aiutare a identificare i casi di spina bifida. Inoltre, un test per la spina bifida può essere eseguito sulla madre incinta per rilevare la condizione. Il test del fattore alpha-fetoproteico (MSAFP) è un esame del sangue che valuta i livelli di alpha-fetoproteina (AFP) nel sangue della madre, che possono indicare un difetto del tubo neurale come la spina bifida o l'anencefalia. Tuttavia, livelli elevati di AFP non indicano necessariamente la spina bifida e saranno ordinati ulteriori test e ecografie per identificare le cause dei livelli elevati di AFP e verificare la presenza di segni di spina bifida.
L'uso di valproato, un farmaco utilizzato nel trattamento dell'epilessia e del disturbo bipolare, può causare difetti congeniti nel bambino, tra cui la spina bifida. Pertanto, è essenziale discutere con il proprio medico le opzioni terapeutiche alternative prima di concepire.
Un basso apporto di nutrienti essenziali come proteine, ferro, magnesio e niacina prima della concezione può aumentare il rischio di difetti del tubo neurale dal due al cinque percento. Il consumo di 400 microgrammi di acido folico prima della gravidanza e per tutta la prima trimester può aiutare a prevenire la spina bifida.
Il trattamento per la spina bifida dipende dalla sua gravità. I bambini con meningocele possono sottoporsi a un intervento chirurgico per meningocele, mentre i bambini con mielomeningocele hanno bisogno di un intervento chirurgico immediato dopo la nascita per chiudere l'apertura sulla schiena. Il drenaggio tempestivo dell'accumulo di liquidi è prevenuto dalla procedura di ventriculostomia endoscopica del terzo ventricolo o dalla procedura di derivazione.
La spina bifida può causare complicazioni come il parto difficile, la perdita di controllo delle funzioni della vescica e dell'intestino, l'infezione del cervello, la paralisi degli arti, il basso livello di ossigeno nel sangue del bambino e l'accumulo di liquidi nel cervello. Tuttavia, con le cure appropriate e il trattamento, molti bambini con spina bifida possono vivere vite felici e appaganti.
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